Influencia en la expresión de las variantes genéticas (eQTL) y su potencialidad como biomarcador en esclerosis múltiple.

Esta iniciativa surge del primer grupo de trabajo de RIS3 Salud Personalizada en el área de Salud Digital y Big Data y tiene como objetivo impulsar significativamente la I+D+i en salud en Euskadi, alineándose con los pilares del PCTI 2030.

Este proyecto consiste en desarrollar un algoritmo que permita predecir respuesta a fármacos, evolución de la enfermedad y/o diagnóstico en la esclerosis múltiple. Este algoritmo se basará en polimorfismos de ADN relacionados con la expresión, lo que permitirá su traslación a la práctica clínica mucho más fácilmente que si se basase en ARN. La hipótesis es que la regulación diferencial de los ncARNs que se ha descrito en pacientes con EM en la última década, podría deberse, al menos en parte a variantes genéticas (eQTL). Dentro de estos ncARN se sabe que son especialmente importantes, por su efecto en la regulación del transcriptoma, los microARN y los ARN circulares. Predecir a través de polimorfismos en nuestro ADN su efecto en la expresión de los microARN y ARN circulares puede ser un biomarcador de pronóstico de la enfermedad y de respuesta a fármaco.